(2022)
Hypertriglyceridemia with acute pancreatitis in a 14-year-old girl with diabetic ketoacidosis.
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.
27,
1
(2021)
Impact of growth hormone treatment on scoliosis development and progression: analysis of 1128 patients with idiopathic short stature.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY METABOLISM.
34,
2
(2021)
Tailored management of life-threatening complications related to severe obesity in a
young adult with Prader-Willi syndrom.
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.
10,
10
(2021)
Wilson disease diagnosed incidentally by targeted gene panel sequencing in a Korean boy with severe obesity.
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.
10,
10
(2021)
Appropriate Age for Height Control Treatment in Patients With Marfan Syndrome.
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.
12,
1
(2021)
Efficacy and safety of the recombinant human growth hormone in short children born small for gestational age A randomized, multicentre, comparative phase III trial.
MEDICINE.
100,
30
(2021)
Long-Term Antithyroid Drug Treatment of Graves' Disease in Children and Adolescents: A 20-Year Single-Center Experience.
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.
12,
1
(2021)
Clinical characteristics, treatment outcomes, and occurrence of diabetes mellitus after pancreatic resection of solid pseudopapillary tumor in children and adolescents: A single institution experience with 51 cases.
PANCREATOLOGY.
21,
3
(2021)
Clinical Presentation and Treatment Outcomes of Children and Adolescents With Pheochromocytoma and Paraganglioma in a Single Center in Korea.
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.
11,
1
(2020)
The First Korean Case of Baraitser-Winter Cerebro-Fronto-Facial Syndrome with a Novel Mutation in ACTB Diagnosed Via Targeted Gene Panel Sequencing and Literature Review.
ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE.
50,
6
(2020)
The First Korean Family with Aarskog-Scott Syndrome Harboring a Novel Mutation in FGD1 Diagnosed via Targeted Gene Panel Sequencing.
ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE.
50,
5
(2020)
Clinical, Hormonal, and Neuroradiological Characteristics and Therapeutic Outcomes of Prolactinomas in Children and Adolescents at a Single Center.
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.
11,
1
(2020)
Primary headache in childhood associated with psychiatric disturbances: an update.
EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES.
24,
12
(2020)
Nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia diagnosed at 17 months in a Korean boy with normal male genitalia: emphasis on pigmentation as a diagnostic clue.
Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism.
25,
1
(2020)
A boy with Coffin-Siris syndrome with a novel frameshift mutation in ARID1B.
NEUROENDOCRINOLOGY LETTERS.
41,
6
(2019)
Auditory Characteristics in Patients With Mucopolysaccharidosis.
OTOLOGY & NEUROTOLOGY.
40,
10
(2019)
Impact of BMI on peak growth hormone responses to provocative tests and therapeutic outcome in children with growth hormone deficiency.
SCIENTIFIC REPORTS.
9,
1
(2019)
Effects of recombinant human growth hormone treatment on growth, body composition, and safety in infants or toddlers with Prader-Willi syndrome: a randomized, active-controlled trial.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES.
14,
1
(2019)
Identification of a novel mutation in EXT2 in a fourth-generation Korean family with multiple osteochondromas and overview of mutation spectrum.
ANNALS OF HUMAN GENETICS.
83,
3
(2019)
Clinical Characteristics of Autosomal Dominant GJA1 Missense Mutation Linked to Oculodentodigital Dysplasia in a Korean Family.
JOURNAL OF GLAUCOMA.
28,
4
특허/프로그램
삼핵산 반복 부위를 포함한 신경정신 질환의 유전자가 한 사본수 이상
배열된 플라스미드 벡터 및 그의 용도.
98-6278.
19980625.
대한민국
헌터증후군의 유전자요법에 사용될 수 있는 레트로바이러스 벡터.
98-24064.
19980625.
대한민국
학술회의논문
(2021)
Growth Hormone Treatment in children with Mucopolysaccharidosis I or II.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
국내 뮤코다당증 1형 환자의 임상적 분자유전학적 특징 및 효소 대체 치료의 장기 예후 : 단길기관 경험.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
다골성 섬유성 이형성증 소아청소년과 임상적 분자유전학적 특징.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
두개인두종 소아청소년에서 후기 내분비 대상 합병증 분석.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
소아청소년 급성 림프모구백혈병 생존자에서 후기 내분비 합병증 분석.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
신장 이식 받은 소아청소년 환자의 내분비 문제.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
전장 엑솜시퀀싱을 통해 GNA11 유전자의 새로운 돌연변이를 확인하여 제 2형 상염색체 우성 저칼슘혈증으로 진단된 국내 최초 1례.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2021)
폼페병 한국 소아환자의 효소대체 요법의 장기간 치료 경과 : 단일 기관에서의 15년간 치료 효과 연구.
제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.
대한민국
(2020)
FGD1 유전자 새로운 돌연변이(c.1192-1 G>A)에 의한 Aarskog-Scott syndrome 1례: 국내 최초 보고.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
Mutation of TCIRG1 induced autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis (AROP): a case report of newborn infant initially presenting hypocalcemia in South Korea.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
리소좀축적질환 환자들의 현 효소보충요법의 한계: 폼폐병 헌터병, 파브리병의 장기적 임상결과를 증례 중심으로.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
뮤코다당증 2형과 3형 환자에서 신경발달평가에 대한 연구.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
성조숙증을 동반한 뇌하수체 과오종 환자들의 임상 양상과 치료 경과에 대한 연구.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
한국 뮤코다당증 3형 환자의 임상적 분자유전학적 특징에 대한 연구.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국
(2020)
한국 영아형 저인상증 환자들에서 asfotase alfa 치료 경과에 대한 연구.
제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.
대한민국